CMR 3 - Canine Multifocal Retinopathy 3

Canine Multifocal Retinopathy (CMR) is an inherited eye disease characterized by retinal degeneration. The clinical features are essentially the same as other forms of CMR (1 and 2), but the molecular mechanism is different. In the Lapinporokoira breed, the disease is caused by mutation c.1388del in the BEST1 gene.

In the retina, pigment epithelium atrophy, vacuolization, multiple detachments due to accumulation of fluid under the retina and the formation of yellow to pink blister-like lesions occur. These pathological changes lead to severe impairment of central vision and to complete loss of vision in old age.

The mode of inheritance of the mutation is autosomal recessive. This means that only individuals who inherit the mutated gene from both parents will develop the disease. Carriers of the mutated gene are clinically healthy but pass the mutation on to their offspring. In the case of a mating between two heterozygous individuals, theoretically 25% of the offspring will be completely healthy, 50% of the offspring will be carriers and 25% of the offspring will inherit the mutated gene from both parents and will therefore be affected by the disease.

The genetic test can clearly reveal the genotype of the animal and is a useful tool for breeders to prevent unintentional breeding of affected puppies.

/

Multifokální retinopatie (Canine Multifocal Retinopathy - CMR) je dědičné oční onemocnění charakterizované degenerací sítnice. Klinické příznaky jsou v podstatě shodné s jinými formami CMR (1 a 2), ale molekulární mechanismus je odlišný. U plemene lapinporokoira je onemocnění způsobeno mutací c.1388del v genu BEST1.

Na sítnici dochází k atrofii pigmentového epitelu, vakuolizaci, mnohočetným odchlípením vlivem hromadění materiálu pod sítnicí a vzniku žlutorůžových lézí podobných puchýřkům. Tyto patologické změny vedou k vážnému poškození centrálního vidění a k úplné ztrátě zraku ve vyšším věku.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Převzato od autora: https://www.genomia.cz/cz/test/cmr3/