PRA - prcd

PROGGRESIVE RETINAL ATROPHY

Progressive retinal degeneration of rods and cones (PRA - PRCD) results from mutation of the c.5G> A PRCD gene (earlier designation 1298G> A). The PRCD gene is mainly expressed in the retina, with the same expression in retinal pigment epithelium, photoreceptors and ganglion cell layers. Due to the mutation, the TGC nucleobases are exchanged for TAC, resulting in the binding of another amino acid and structural and functional changes of the resulting protein. This genetic disorder causes the luminous cells of the retina (eye sticks and suppository) is gradually degenerate and die. The disease usually begins in adolescence or early adulthood. However, the age of onset, as well as the intensity of the disease, also depends on the particular breed. First lose their function the ocular sticks, the dog is manifested by night blindness, and as a second start the degeneration of suppositories. Most of affected dogs get blinded. The prcd-causing mutation is autosomal recessive. This means that the disease only occurs in individuals who have obtained a mutated gene from both their parents (recessive homozygotes). Gene carriers (heterozygotes) have inherited a mutated gene from only one of the parents and are clinically healthy, as are homozygotes. However, carriers transmit the mutated gene to their offspring.

Genetic test helps in diagnosis. It can determine the genotype of the dog and is the key to reducing and gradually disappearing prcd from breeding. It is important to note that not all retinal diseases are PRA and not all PRAs are PRA-prcd. In many breeds, the hereditary cause of their PRA has not been elucidated. Even more mutations responsible for retinal atrophy in one breed are not excluded. Therefore an annual eye examination by a veterinary ophthalmologist is recommended.

The examination is carried out by our partner laboratory in Slovakia - www.prcdtest.com or the American laboratory www.optigen.com. PrcdTest Laboratory was established as a branch of Genomia s.r.o. in Slovakia. Because of the European patent EP1609876 (held by Cornell Research Foundation, INC.), Genomia must not investigate PRA-prcd in the Czech Republic. Therefore was established a branch of a laboratory in Slovakia where this patent does not apply. The Slovak branch only tests the eye defect PRA form prcd!

GENERALLY ABOUT PRA - PROGRESSIVE RETINAL ATROPHY

PRA disease, progressive retinal atrophy, is manifested by retinal degeneration. There is a gradual death of the light-sensitive cells of the retina because they are not sufficiently vascularly supplied. The retina consists of two types of photoreceptor cells - rods and cones. The rods (optic sticks) distinguish shades of gray and are more sensitive to light, making it possible to see in the dark. Suppositories, on the other hand, mediate color vision. The disease is hereditary. It was first described in 1911 by gordonsetrs, has since been recognized by most dog breeds, wolves and even humans.

There are several types of progressive retinal atrophy.

These eye defects can be further sort by when they begin to show:

• rod-cone dysplasia 1, 2, 3 (rcd1, rcd2, rcd3) = rod and cone dysplasia - eg Irish Setter, Collie, Welsh Corgi
• early retinal degeneration (erd) = eg norwegian elkhound
• rod dysplasia (rd)
• photoreceptor dysplasia (pd) = eg miniature schnauzer
• progressive rod cone degeneration (prcd) = eg mini poodle, english and american cocker, labrador
• X-linked PRA (XL PRA) = PRA hereditary to female sex - eg Siberian Husky
• disorders occurring in the prenatal period in cell differentiation - rcd 1 and 2 and 3, erd, rd, pd
• disorders caused by mutation of already formed cells - prcd, XL PRA

From this it is clear that dogs should be clinically examined several times throughout their lives to capture all types of PRA. Unfortunately, this is quite demanding and expensive.

taken from the website: www.genomia.cz 

Progresivní retinální degenerace tyčinek a čípků PRA-prcd vzniká mutací c.5G>A PRCD genu (dřívější označení 1298G>A). Gen PRCD je exprimován především v sítnici, a to se stejnou expresí v retinálním pigmentovém epitelu, fotoreceptorech a gangliových buněčných vrstvách. Vlivem mutace dochází k výměně nukleových bazí TGC za TAC, což má za následek navázání jiné aminokyseliny a strukturální a funkční změny výsledného proteinu.

Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.

Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.

Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu. Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.

.

Vyšetření provádí naše partnerská laboratoř v SR - www.prcdtest.com nebo americká laboratoř www.optigen.com

Laboratoř PrcdTest vznikla jako pobočka genetické laboratoře Genomia s.r.o. na Slovensku. Genomia nesmí z důvodu platnosti evropského patentu EP1609876 (drženého společností Cornell Research Foundation, INC.) vyšetřovat PRA-prcd na území České Republiky. Proto byla založena pobočka laboratoře na Slovensku, kde tento patent neplatí. Slovenská pobočka testuje pouze oční vadu PRA formu prcd!

Obecně o PRA - progresivní retinální atforii

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.

Existuje několik typů progresivní retinální atrofie:

Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:

• • rod-cone dysplasia 1, 2, 3 (rcd1, rcd2, rcd3) = dysplazie tyčinek a čípků - např. irský setr, kolie, velškorgi
  • early retinal degeneration (erd) = raná degenerace sítnice - např. norský elkhound
  • rod dysplasia (rd) = dysplazie tyčinek
  • photoreceptor dysplasia (pd) = dysplazie fotoreceptorů - např. malý knírač
  • progressive rod cone degeneration (prcd) = progresivní degenerace tyčinek a čípků - např. mini pudl, anglický a americký kokršpaněl, labrador
  • X-linked PRA (XL PRA) = PRA dědičně vázaná na samičí pohlaví - např. sibiřský husky

  Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.

• poruchy vzniklé v prenatálním období při diferenciaci buněk - rcd 1 a 2 a 3, erd, rd, pd
• poruchy vzniklé mutováním již vytvořených buněk - prcd, XL PRA

převzato z webu: www.genomia.cz